Η διάγνωση του καρκίνου του μαστού, αρχίζει όταν με την αυτοεξέταση ή την κλινική εξέταση, εντοπισθεί ψηλαφητή μάζα στον μαστό. Ακολουθεί η μαστογραφία (προτιμότερο η ψηφιακή), η οποία αποτελεί την κύρια και αναντικατάστατη μέθοδο απεικόνισης των μαστών. Αναλόγως των ευρημάτων, μπορεί να κριθεί σκόπιμος ο συμπληρωματικός απεικονιστικός έλεγχος με υπερηχογράφημα μαστών ή και μαγνητική μαστογραφία. Εάν με τον απεικονιστικό έλεγχο επιβεβαιωθούν τα ύποπτα ψηλαφητά ευρήματα, διενεργείται βιοψία από την ύποπτη περιοχή. Ανάλογα με την περίπτωση ο ειδικός θα επιλέξει τον τρόπο βιοψίας:
- με λεπτή βελόνη (FNA)υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση.
- στερεοτακτική βιοψία (με χρήση ακτίνων χ)
- προεγχειρητικός εντοπισμός της βλάβης με τοποθέτηση ειδικού σύρματος (αγκίστρου) και στη συνέχεια χειρουργική εκτομή αυτής.
Η διάγνωση ολοκληρώνεται με την ιστολογική εξέταση των δειγμάτων της βιοψίας και είναι αυτή που θέτει με απόλυτη βεβαιότητα τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού.